Í byrjun október greindist Ragnar Emil með SMA-1 og má segja að veröld okkar hafi verið lögð í rúst skipulega á þremur vikum meðan hann var í rannsóknum. Þær fólu m.a. í sér leiðnipróf í taugum og vöðvum og var það ekkert auðvelt. Ragnar grét allan tímann þrátt fyrir að honum var gefið róandi lyf til að hjálpa honum í gegnum prófið. Hann þurfti að fara í gegnum aðgerð og svæfingu þar sem tekið var úr honum vöðvasýni úr læri til greiningar og blóð fyrir DNA próf (til 100% staðfestingar).
Tíminn sem liðið hefur frá því að við vissum að Ragnar hefði sjúkdóminn og til dagsins í dag hefur liðið í einni samfelldri móðu. Við höfum reynt eftir fremsta megni að halda eðlilegt fjölskyldulíf með hinum börnunum okkar tveimur, Silju Katrínu, fjögurra ára og Sigurði Sindra, tveggja ára. Þau eru enn of ung til að skilja neitt í alvöru málsins, þó skynjar Silja meira að það er eitthvað að. Á milli 7 og 8 og á milli 17 og 20 snýst veröldin um fjölskylduna en þess á milli snýst allt um hann Ragnar.
Læknar hafa fram að þessu sent foreldra heim með þau skilaboð að sennilega nær barnið þeirra ekki eins árs aldri og verður ekki eldra en tveggja ára. Læknarnir okkar fengu aldrei tækifæri á að segja okkur þetta. Þegar við sáum í hvað stefndi var rannsakað ofan í kjölinn um hvað sjúkdómurinn snerist, hvað væri hægt að gera til að láta börnunum líða vel og hvað væri framundan í rannsóknum. Vopnuð með fullt af upplýsingum, sem læknarnir okkar vissu ekki einu sinni allir af, skunduðum við á fund Laufeyjar Ýr Sigurðardóttur sem er barna-taugalæknir og helsti verndari Ragnars í kerfinu. Hún brást vel við því sem við höfðum fram að færa og vildi allt fyrir Ragnar gera. Þó að allt hafi tekið tíma þá erum við núna komin með þann tækjakost sem þarf og verndarhringur Ragnars hefur verið að styrkjast dag frá degi.
Þegar Ragnar fær kvef eða flensu þá er það eitthvað sem getur gert útaf við hann ef ekkert er að gert. Eini vöðvinn sem hann getur notað í öndun er þindin og hún er ekki eins öflug og allir þeir vöðvar sem við hin höfum. Því höfum við verið að koma okkur upp aðferðum til að viðhalda hans lífsmörkum og hjálpa til:
-Sjúkra"bank" er notað á brjóstkassann til að losa upp slím og færa það fram í nefholið.
-Hóstavél sem hjálpar til við að hósta með því að senda ákveðið magn af lofti ofan í lungun og soga það svo út aftur. Þessi vél er notuð tvisvar á dag þegar Ragnari líður vel og á 2-4 tíma fresti þegar hann veikist.
-Sogtæki er notað eftir þörfum til að soga slím úr öndunarvegi
-BiPAP öndunarvél er Ragnar farinn að nota á nóttunni. Vélin skynjar öndunina hans og bætir við þrýstingi. Tilgangurinn er þríþættur. Til að hvíla og endurnæra, viðhalda eðlilegum þroska lungnanna og koma í veg fyrir innfallinn brjóstkassa.
-Súrefnis mettunarmælir til að vakta lífsmörkin. Sýnir bæði súrefnismettun og hjartslátt.
Það fólk sem kemur að Ragnari í dag eru:
Frá Bandaríkjunum höfum við sótt okkar helstu upplýsingar. Þar eru öflug samtök, FSMA og SMA-Support. Þar eru líka foreldrar í svipaðri stöðu og við. Á Íslandi er í raun enginn sem við getum samsvarað okkur með. Helstu tengiliðir okkar þar eru:
Jeanna Huette og Jana Gundy - mæður tveggja SMA-1 krakka í Bandaríkjunum sem hafa veitt okkur ómælda aðstoð og upplýsingar um meðferð á SMA börnum. (þessi börn eru þriggja og fjögurra ára í dag.)
MJ Purk, tvítug SMA-1 stúlka sem rekur m.a. B4SMA sem sendir öllum nýgreindum börnum handsaumaða værðarvoð og eina sem hún vill fá í staðinn er mynd af barninu. (our-sma-angels.com\b4sma)
Dr. Mary Schroth, Madison, Wisconsin og Dr. John Bach, Newark, New Jersey, eru sérfræðingar í SMA og hafa veitt mikla aðstoð og upplýsingar í að koma upp daglegri rútínu í öndunarmeðferð Ragnars.
Dr. Richard Finkel hjá Childrens Hospital í Philadelphia aðstoðaði okkur í að fá tilraunalyf fyrir Ragnar sem að okkar mati er að skila árangri í að styrkja hann og hægja á framgangi sjúkdómsins. Þetta lyf heitir Ammonaps og er mjög bragðvont og verður hann að fá það í gegnum bráðabirgða nef-sondu fjórum sinnum á dag.
Dr. Kathrine Swoboda, Salt Lake City, Utah, hefur hjálpað okkur með aðferðir í að gefa lyfið. Hún hefur verið að þróa lyfjameðferðir fyrir SMA.
Í dag erum við að bíða eftir að Ragnar fari í aðgerð til að fá hnapp á magann sinn til að við getum gefið honum lyfið og á einhverjum tímapunkti þarf hann nær eingöngu að nærast þannig. Einnig þarf að gera bakflæðiaðgerð á honum því eitt það versta sem getur komið fyrir hann er að fæða komi til baka og ofan í lungun. Hann átti að fara í aðgerð 7. des en því miður var hann með hita og komst ekki í aðgerð þá. Í dag 12. des er hann ennþá með hita og kvef og höfum við þurft að vera mjög vakandi yfir ástandinu hans og hefur lítið verið sofið. Þó reynum við að skipta nóttinni á milli okkar til að við fáum einhverja hvíld. Búið er að ákveða aðgerðardaginn. Hann er 17. Des. Þegar hún er búin erum við búin að gera allt sem í okkar valdi stendur í bili til að Ragnar eigi möguleika á góðu lífi.
Stefnt er á að fá sérfræðing frá Bandaríkjunum, Brian Weaver RRT (öndunarþjálfi), í heimsókn til Íslands í lok janúar. Ég talaði við hann og hann gefur alla vinnu sína í þágu SMA barna. Hann mun meta Ragnar og það sem við höfum verið að gera, halda fyrirlestra og kennslu fyrir þá sem koma að hjúkrun Ragnars og annarra barna með vöðvasjúkdóma.
